MEDICINA

Dientes supernumerarios Se considera una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar que se asocia a quistes epidermoides con diferenciación pilomatricial, cuya presentación puede ser precoz (Fig. 5), tumores de tejidos blandos, osteomas y una lesión ocular caracterizada por una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (Fig. 6). El gen responsable (APC) se localiza en el cromosoma 5q21-q22 y la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con una expresividad variable.

El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP), es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal, que tienen un alto potencial de malignidad. Caracteristicas clinicas: polipos intestinales crecimiento extracolonico osteomas (craneo, mandibula) quistes epidermicos ( en su mayoria asintomaticos, en caso de manifestarse, se puede observar prurito,inflamacion, y ruptura) cancer tiroides complicaciones odonto-maxilares fibromatosis mesenterica espontanea tumores desmoides lesiones oculares multiples bilaterales en el fondo de ojo. Hipertrofia congenita del epitelio retiniano. Muy frecuente Hallazgos asociados al síndrome de Gardner. Hallazgos asociados Cutáneos. Tumor de piel Quiste epidérmico* No cutáneos . Hipertrofia congénita del epitelio retiniano (lesiones en el fondo de ojos bilateral, pigmentado) Tumor desmoide Poliposis intestinal Adenocarcinoma