Entradas

Mostrando las entradas etiquetadas como genetica

Signo de la muñeca o signo de Walker-Murdoch

Imagen
En el sindrome de marfan se aprecia este signo. Tambien aracnodactilia. El cabalgamiento de la tercera falange del quinto dedo sobre la segunda del primero (también puede ser de forma inversa) indica positividad para el signo de la muñeca de Walker-Murdoch y la apreciación por la zona cubital de la segunda falange del pulgar en flexión máxima de la mano, es signo de positividad en la llamada maniobra de Steinberg. Ambos son muy característicos en el síndrome de Marfan típico.

Sindrome de Gardner

Imagen
El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP), es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal, que tienen un alto potencial de malignidad. Caracteristicas clinicas: polipos intestinales crecimiento extracolonico osteomas (craneo, mandibula) quistes epidermicos ( en su mayoria asintomaticos, en caso de manifestarse, se puede observar prurito,inflamacion, y ruptura) cancer tiroides complicaciones odonto-maxilares fibromatosis mesenterica espontanea tumores desmoides lesiones oculares multiples bilaterales en el fondo de ojo. Hipertrofia congenita del epitelio retiniano. Muy frecuente Hallazgos asociados al síndrome de Gardner. Hallazgos asociados Cutáneos. Tumor de piel Quiste epidérmico* No cutáneos . Hipertrofia congénita del epitelio retiniano (lesiones en el fondo de ojos bilateral, pigmentado) Tumor desmoide Poliposis intestinal Adenocarcinoma